Visai giminei nustatyta BRCA geno mutacija, sukelianti vėžį

Dėl paveldėtos genų mutacijos Dovilė nesiryžo krūtų šalinimo operacijai: jeigu galėtų atsukti laiką, būtų ryžtingesnė

”Nė akimirkos nesijaučiau auka, negalvojau, kodėl taip nutiko būtent man. Žinau viena – nuo pat pirmosios atliktos biopsijos daug galvojau, tiksliau, bijojau, kad galiu susirgti. O taip ir atsitiko”, – sako 32-iejų Dovilė, sutikusi dalyvauti Nacionaliniame vėžio institute įvykusio krūties vėžio žinomumo mėnesiui spaliui skirto Pacientų forumo spaudos konferencijoje. Jauna moteris savo pavyzdžiu nori priminti kitoms moterims, kas joms gresia turint paveldėtą mutavusį geną, ir paskatinti imtis drąsių sprendimų. Jei Dovilė galėtų laiką atsukti atgal, tikrai nelauktų diagnozės – krūties vėžys.

Nacionaliniame vėžio institute  Dovilė (32 m.) lankosi nuo 2018 m. ”Tais metais mamai buvo nustatytas krūties vėžys. Po operacijos buvo atliktas genetinis testas, kurio metu jai buvo nustatyta BRCA geno mutacija. Vėliau testai atlikti man (esu vienturtė), mamos sesei bei jos vaikams – visiems buvo patvirtinta šio geno mutacija.

Buvo nuspręsta kasmet atlikti pagrindinius tyrimus. 2018 ir 2019 metais patikrinimai praėjo greitai ir sklandžiai. Tačiau 2020 m. gruodį patikrinino metu išgirdau netikėtus ir gąsdinančius žodžius – reikia atlikti biopsiją. Tą kartą rezultatai buvo geri, nieko jaudinančio, bet gydytojos žodžiai įstrigo – ”jūsų atveju jau dabar galvočiau apie krūtų šalinimą”.

Nebuvau dar tam pasiruošusi – sužinojusi apie mutaciją, mastektomiją tikrai planavau atlikti, bet ne taip greitai – gal būt 40-ies. Pagrindinės priežastys buvo dvi – man patiko mano kūnas (krūtys) bei neatmečiau galimybės ateityje susilaukti vaikų ir kurti mūsų ryšį juos maitindama krūtimi. Tą kartą pradėjau svarstyti tik artinti galimą operaciją ir planuoti ją maždaug būnant 37-38 metų amžiaus.

Bet jeigu laiką dabar gražinčiau atgal, neatidėliočiau šio sprendimo. 2021 m. gruodį tyrimai buvo neblogi, buvo pakitimų, tačiau tik sutarėme dažninti patikras – kita turėjo būti šių metų balandį. Bet jau vasarį duše netikėtai pajutau guzelį, kuris, deja, buvo piktybinis.

Nė akimirkos nesijaučiau auka, negalvojau, kodėl taip nutiko būtent man. Žinau viena – nuo pat pirmosios atliktos biopsijos daug galvojau, tiksliau, bijojau, kad galiu susirgti. Taip ir atsitiko. Esu dėkinga visiems sutiktiems gydytojams. Pirmiausia man buvo atlikta operacija – nuspręsta daryti abipusę mastektomiją (navikas buvo tik vienoje krūtyje) su rekonstrukcija implantais iš karto. Ir turiu paminėti, kad netgi po spindulinio gydymo krūtys dabar atrodo labai gerai. Tiesa, dar laukia daugiau nei 4 metai vartojant hormoninius vaistus, bet žinau, kad būdama pozityvi ir laiminga, galiu padėti sau mėgautis savo gyvenimo kelione. 

Apibendrindama norėčiau pasakyti taip – mielos moterys, jeigu žinote, kad turite  mutaciją ir nesiryžtate krūtų šalinimo operacijai, pagalvokite dar kartą. Apsispręskite ir jums nereikės baimintis dėl kasmetinių patikrinimų, jums nebus šalinami limfmazgiai, turėsite pakeltą simetrišką krūtinę ir netgi išsaugosite savo spenelius ir areolę (aš iki pat pabudimo po operacijos nežinojau, ar pavyks tai išsaugoti). Tuo labiau, kad nuo šių metų implantai yra pilnai kompensuojami. Operacija nėra lengva, bet jau kitą dieną galėjau vaikščioti. Tad šis kelių savaičių atitrūkimas nuo įprasto režimo yra tik mažas nepatogumas lyginant su galimomis ilgomis gydymo procedūromis, kurios tikrai turi nemažai šalutinių poveikių. 

Tad jeigu tik yra dvejojančių moterų, kurios nori pasikalbėti, pasipasakoti, padiskutuoti, tikrai galite susisiekti su manimi”, – maloniu kvietimu baigė savo pasakojimą Dovilė.

Patogeninių genų mutacijų nešiotojai labiau rizikuoja susirgti vėžiu

„BRCA1 ir BRCA2 genai yra vadinami naviko „slopinimo“ genais. Esant normaliai mūsų organizmo būklei šie genai kaip tik saugo mus nuo onkologinio proceso išsivystymo. Tačiau šių genų veikla gali sutrikti, kai žalingi aplinkos veiksniai sukelia jų pokyčius (mutacijas). Dėl neteisingos mitybos, tabako rūkymo, alkoholio vartojimo sukeltų genų mutacijų organizmo ląstelės pakinta (supiktybėja) ir pradeda nevaržomai dalintis – atsiranda vėžys. Patogeniniai BRCA1 ar BRCA2 genų variantai arba mutacijos yra paveldimi, t. y. gali būti perduodami iš kartos į kartą. Šių patogeninių genų mutacijų nešiotojų rizika susirgti vėžiu yra daug didesnė“, – sako gydytoja genetikė Olga Liaugaudienė.. 

Nustatyta, kad BRCA1 ir BRCA2 genų patogeniniai variantai padidina krūties vėžio riziką ir moterims, ir vyrams, kiaušidžių, prostatos, kasos vėžio, melanomos riziką.

„Nustačius patogeninį BRCA1 ar BRCA2 geno variantą, pacientas priskiriamas padidintos rizikos grupei. Siekiant laiku nustatyti onkologinės ligos pradžią jam sudaromas specialus sveikatos priežiūros planas, skiriami kryptingi ir detalūs tyrimai – mamografija, krūtų magnetinio rezonanso tomografija, vyrams – prostatos antigeno tyrimai. Gali būti rekomenduojamos profilaktinės krūtų, kiaušidžių šalinimo operacijos“, – sako O. Liaugaudienė (nuotr.).

Pasak gydytojos genetikės, jeigu nustatoma, kad pacientas yra pakitusio geno nešiotojas, svarbu atlikti genetinį tyrimą jo vaikams, kitiems giminaičiams. Anksti sužinojus apie padidintą onkologinės ligos riziką, įmanoma laiku ją nustatyti ir pagydyti, išvengiant sunkių komplikacijų, arba reikšmingai sumažinti jos riziką, atlikus profilaktinę operaciją.

Gydytojo genetiko konsultacija rekomenduotina, jeigu Jums diagnozuotas krūties vėžys ir Jūs esate jaunesnė nei 50 metų. Taip pat – jei diagnozuotas „trejopai neigiamas“, pirminis abiejų krūtų, kiaušidžių arba kiaušintakių vėžys. Genetiko konsultacija patariama, jeigu nustatytas krūties vėžys ir kiaušidžių, kasos, skrandžio vėžys arba melanoma.

„Būtina išsitirti genetiškai, jeigu Jums ir vienam iš Jūsų pirmos eilės giminaičių: motinai, tėvui, seseriai, broliui, ar pilnamečiui vaikui (bet kurios lyties) nustatytas krūties vėžys.

Jeigu krūties vėžys nustatomas vyrui (kasmet Lietuvoje nustatoma apie 10-15 tokių atvejų) būtina genetiko konsultacija. Jeigu patvirtintas geno patogeninis variantas šeimoje (atvykstant būtina turėti Jūsų šeimos narių atliktų genetinių tyrimų išvadas) arba Jūsų gydytojas specialistas pagal klinikinius požymius įtaria genetinį sindromą – rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija“, – vardija  O. Liaugaudienė.

Gydytojo genetiko konsultacijai patariama kreiptis ir tada, kai įtariate, kad turite paveldimą polinkį sirgti onkologine liga. Atvykus su siuntimu gydytojo genetiko konsultacijai, konsultacija žmogui nekainuoja. Nusprendęs dėl genetinių tyrimų tikslingumo gydytojas genetikas šiuos tyrimus paskiria pagal SAM nustatytas genetinio tyrimo indikacijas. Nesant indikacijų atlikti genetinį tyrimą, bet pacientui pageidaujant, genetinis tyrimas gali būti atliktas paciento lėšomis.

Tikrintis prevenciškai gali ir jaunesnės moterys

„Nors sveika gyvensena yra neatsiejama sveiko gyvenimo dalis, šimtaprocentinės apsaugos nuo vėžio nėra. Todėl labai svarbu tikrintis prevenciškai. Krūties vėžys yra dažniausia onkologinė moterų liga – ir Lietuvoje, ir pasaulyje. Profilaktinėje patikroje kviečiamos dalyvauti 50-69 m. moterys. Prevencinėje krūties vėžio programoje dalyvauti norinčios moterys pirmiausia turėtų kreiptis į šeimos gydytoją ar ginekologą: šie specialistai išrašys siuntimą mamografijos tyrimui atlikti. Mamografai yra visuose didžiuosiuose Lietuvos miestuose“, – sako Nacionalinio vėžio instituto gydytoja radiologė, prevencinių programų koordinatorė dr. Rūta Briedienė.

Gydytoja radiologė akcentavo, kad tikrintis prevenciškai gali ir jaunesnės moterys.

„Šiuolaikiniame pasaulyje, kai mes turime tokias technologijas, kaip mamografija, echoskopija, magnetinis rezonansas, mūsų užčiuoptas gumbelis labai dažnai būna nebe pirma stadija. Dėl to reikia tikrintis profilaktiškai. Tikrintis profilaktiškai gali kiekviena moteris: nuo 20-ies -25-erių metų galima atlikti echoskopinį tyrimą. Jei tą norite padaryti nemokamai – tam tiesiog reikia šeimos gydytojo siuntimo. Arba tą atlikti galima privačiose klinikose. Nuo 40-ies ar 45-erių metų rekomenduojama atlikti pirmąją mamografiją. O nuo 50-ies metų Lietuvoje veikia nemokama prevencinė programa. Ir moterys nuo 50-ies iki 69-erių metų yra kas 2 metus kviečiamos pasitikrinti: atlikti prevencinę mamografiją,“ – apie galimybes prevenciškai išsitirti pasakojo dr. Rūta Briedienė.

Be to, yra simptomų, kurių moterys negali ignoruoti: pajutus keistą jausmą krūtyje, tempimą, pasirodžius išskyroms iš spenelių – reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Riziką susirgti krūties vėžiu didina ir paveldimumas. Jei krūties vėžiu serga ar sirgo mama, močiutė, teta, sesuo – profilaktiškai tikrintis būtina nesulaukus amžiaus, pagal kurį priklauso prevencinė patikros programa.

Be to, kiekviena moteris turėtų reguliariai užsiimti krūtų savityra. Tą daryti geriausia duše, tą pačią ciklo dieną apsičiupinėjant krūtis. Tai darant nuolat, pakitimus krūtyse apčiuopti gali pati moteris.

Pacientų forume – nauji partneriai

Antri metai organizuojamame Pacientų forume be tradicinio partnerio Nacionalinės krūties ligų asociacijos dalyvavo ir naujas partneris – LR Ekonomikos ir inovacijų ministerijos kuruojama VšĮ „Keliauk Lietuvoje“, pristatęs išsamų pranešimą apie įdomias vietas Lietuvoje, kurias aplankyti nekainuoja daug, tik reikia žinoti, kurie Lietuvos kampeliai verti mūsų dėmesio. Gera nuotaika ir teigiami įspūdžiai padeda atsipalaiduoti ir pailsėti, o pozityvus nusiteikimas lengvina ir kelionę per ligą.

Prieš prasidedant spaudos konferencijai įvyko Nacionalinės krūties ligų asociacijos ataskaitinė konferencija, kurioje dalyvavo asociacijos narės iš Kauno, Vilniaus, Elektrėnų bendrijų, moterys iš Rokiškio, Klaipėdos. Asociacijos prezidentė Aušra Bružienė pristatė per penkerius metus atliktus darbus, vykdytus projektus, iš kurių vieni baigti, o kiti tęsiasi. Taip pat pasidžiaugė vaisingu bendradarbiavimu su verslo bei socialiniais partneriais, kurių dėka įmanoma nuveikti daugiau ir naudingiau, pagelbėti tiek su liga susidūrusioms, tiek sveikoms moterims. „Labai smagu, kai kelis metus diskutavus ir įrodinėjus, kad reikia kompensuoti krūtų implantus moterims po mastektomijos dėl vėžio, pagaliau pasiektas rezultatas – krūtų implantai atsidūrė kompensuojamųjų priemonių sąraše“, – pasidžiaugė A. Bružienė.

Apie ligą

Krūties vėžys yra dažniausias moterų onkologinis susirgimas tiek Lietuvoje, tiek ir visame pasaulyje. Didžiausi sergamumo rodikliai stebimi vakarietiško gyvenimo būdo aukšto pragyvenimo lygio šalyse. Lietuvoje sergamumo krūties vėžiu rodikliai yra vieni žemiausių Europoje ir kas metai nustatoma daugiau nei 1600 naujų šios onkologinės ligos atvejų. Sergamumo rodiklis 2020 m. buvo 106,5 atvejai 100 000 moterų (Šaltinis: ECIS informacinė sistema). Yra stebimas nuolatinis sergamumo krūties vėžiu rodiklių didėjimas.

Nors Lietuvoje jau nuo 2005 m. yra vykdoma antrankinės mamografinės patikros programa, kurios tikslas yra sumažinti mirtingumą nuo krūties vėžio jį nustačius ankstyvose stadijose, tačiau ankstyvose stadijos (I ir II stadijoje) yra nustatoma tik apie 70 proc. visų krūties vėžio atvejų Lietuvoje. Jei krūties vėžys buvo nustatytas I stadijoje, 5-erių metų išgyvenamumas yra 98 proc., t.y. 98 proc. moterų su I stadijos krūties vėžiu išgyvena mažiausiai 5-erius metus ir gyvenimo kokybė po gydymo dažniausiai išlieka nepakitusi. Krūties  vėžį nustačius IV stadijoje, 5-erių metų išgyvenamumo rodiklis tėra 31 proc.

Krūties vėžus taip pat yra ir dažniausia mirties priežastis nuo vėžio moterims. Lietuvoje tarp moterų 15 proc. visų mirčių nuo vėžio yra mirtys nuo krūties vėžio, 2020 m. nuo šios ligos mirė 560 moterų, o mirtingumo rodiklis yra 27,8 mirtys 100 000 gyventojų. Mirtingumo rodikliai Lietuvoje nuolatos mažėja, nepaisant didėjančio sergamumo.

Galime pasidžiaugti ir gerėjančiais išgyvenamumo susirgus krūties vėžiu rodikliais. 2015 m. duomenimis penkerius metus po diagnozės išgyvena daugiau nei 77 proc. moterų išgirdusių šios ligos diagnozę. Vien nuo 2000 m. šis rodiklis augo dešimtimis procentų. Mažėjantys mirtingumo rodikliai ir ilgėjantis išgyvenamumas susirgus ženkliai įtakoja ligotumo rodiklių gerėjimą: 2015 m. Lietuvoje gyveno daugiau nei 15 tūkst. moterų sergančių krūties vėžiu, 5,6 tūkstančiai iš jų su šia diagnoze gyvena 10 metų ir ilgiau.

PRANEŠIMĄ PASKELBĖ: JUVENTA SARTATAVIČIENĖ, NACIONALINIS VĖŽIO INSTITUTAS

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *